Болезни, связанные с недостаточностью гормона роста

Совокупность болезней, связанных с нарушением роста (отставанием в росте) и физиологического развития организма вследствие нарушений синтеза и секреции гормона роста, регуляции его синтеза и секреции или чувствительности тканей к нему принято называть гипофизарным нанизмом (синонимы - карликовость, наносомия). При этом у большинства пациентов нарушения при этом затрагивают не только гормон роста, но касаются и других тропных гипофизарных гормонов. Частота встречаемости данной патологии по разным данным от 1/30000 до 1/3000 [1].

Обычно больные гипофизарным нанизмом начинают отставать в росте в возрасте с 2 до 4 лет. До появления средств активной терапии карликовым считали рост женщин менее 120см, а мужчин менее 130см. Кроме абсолютного показателя роста для диагностики используют и показатель нормативного отклонения

И=,

где М - рост пациента, Мср - средний нормальный рост для данного пола и возраста, σ - квадратичное отклонение от Мср. Если И<3 - подозревают нанизм, если И>3 - гигантизм [1].

Телосложение больных пропорциональное, хотя эти пропорции больше соответствуют детскому возрасту. Кожа бледная, часто с желтоватым оттенком, иногда наблюдается цианоз - «мраморность» кожи. Иногда (но не всегда) наблюдается задержка окостенения и дифференциации скелета. Наблюдают часто недоразвитие половой системы, хотя пороки её встречаются редко. Возможно нарушение функции щитовидной железы из-за нарушения преобразования тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3), вместо него образуется «реверсивный» трийодтиронин, не активный биологически. Интеллект чаще не нарушен, хотя иногда наблюдают инфантилизм. При исследовании биоэлектрической активности мозга отмечают неравномерность α-ритма по амплитуде и частоте, повышенное содержание δ и θ-ритмов. Для углеводного обмена больных характерно пониженное содержание эндогенного инсулина, но повышенная чувствительность к экзогенному инсулину; тенденция к гипогликемии натощак и гипергликемии при физических нагрузках. Часта артериальная гипотония [1].

У человека чаще всего гипофизарный нанизм - наследственное заболевание, вызываемое разными причинами, причём такая патология чаще встречается в странах Ближнего и Среднего Востока и в Африке, чем в России и странах ближнего зарубежья. После подробного изучения этиологии и патогенеза наследственного гипофизарного нанизма выяснилось, что это не одно, а группа заболеваний. Вот краткая характеристика некоторых из них (на примере заболеваний у человека) [1].

Наследственная изолированная недостаточность гормона роста. Может быть четырёх типов. I тип связан с делецией гена гормона роста и наследуется по аутосомному рецессивному типу. II тип связан с нарушением регуляции секреции соматотропина на уровне гипоталамуса и также передаётся по аутосомному рецессивному типу. III тип - нарушение синтеза гормона роста, связанное с самим гипофизом, передаётся по аутосомному доминантному типу. IV тип - недостаточность гормона роста с неизвестной этиологией, передающаяся сцеплено с Х-хромосомой. При I типе изолированной недостаточности гормона роста его практически не обнаруживают в крови, при всех остальных - содержание его сильно понижено. Содержание инсулина при всех данных патологиях понижено (кроме III типа, в этом случае оно повышено). Содержание ИФР-1 в крови ниже нормы, все четыре формы, чаще всего, могут лечиться введением соматотропина. Отмечается при всех данных типах: резкая низкорослость, дифференцировка скелета чаще соответствует возрасту, турецкое седло в нормальном состоянии, нормальное развитие скелета и половое развитие, нормальная функция щитовидной железы, хороший интеллект. Иногда, когда говорят о гипофизарном нанизме в узком смысле, подразумевают из всех его видов именно наследственную изолированную недостаточность гормона роста [1].

Пангипопитуитаризм. Развивается медленнее изолированной недостаточности гормона роста. Связан с различными дефектами на уровне гипоталамуса и гипофиза. Различают два типа заболевания: тип I передаётся по аутосомно-рецессивному механизму, а II - сцеплено с Х-хромосомой. Концентрации соматотропина, ИФР-1 и инсулина в крови больных понижена, лечение экзогенным гормоном роста даёт всегда положительные результаты. Основные отличия от изолированной недостаточности гормона роста разных типов заключается в том, что имеется не только резкое отставание в росте, но и отставание в дифференцировке скелета, половом развитии, хотя нарушений развития скелета нет; к тому же у больных пангипопитуитаризмом снижена функция щитовидной железы, низкая концентрация АКТГ в крови, низкое содержание гонадотропных гормонов [1].

Перейти на страницу: 1 2

Биологические препараты

Биологические препараты - группа медицинских продуктов биологического происхождения, в том числе вакцины, препараты крови, аллергены, соматические клетки, ткани, рекомбинантные белки.  Смотреть...

Антибиотики

Большинство ученых подразумевает под антибиотиками не только антибактериальные вещества, образуемые микроорганизмами, но и соединения, обладающие антибактериальной активностью, выделенные из животных тканей и высших растений.  Смотреть...